研究团队在山羊泛基因组和结构变异研究方面取得重要进展

        西北农林科技大学动物科技学院姜雨教授团队在《Molecular Biology and Evolution》上发表了题为 《A graph-based goat pangenome reveals structural variations involved in domestication and adaptation》 的研究论文，构建了山羊的图结构泛基因组和结构变异集合。本项目为8个具有代表性的山羊品种组装了高质量的单倍型基因组，并构建了图结构的泛基因组，用于结构变异的检测和分型。此外，团队还利用20个山羊样本的PacBio HiFi低深度测序数据，为结构变异的检测提供了进一步的支持，总计获得了超过17万个结构变异和113Mb的新序列。团队在之前的工作中已经鉴定出了两个关键的驯化基因抗寄生虫的MUC6座位和警惕行为改变的RRM1座位。这次利用山羊泛基因组，对结构变异在1227只野山羊和家山羊进行了基因分型比较，揭示了一个新的抗病驯化基因座位。该座位通过基因复制产生四个新的galectin-9 like基因（LGALS9L），其突变频率约在4000年前显著上升。单细胞数据显示这些新复制基因的表达具有高度的组织和细胞特异性，暗示了基因复制以后的功能分化。