国际首例猪T2T全基因组组装成功

        国际首个猪T2T全基因组组装——民猪完整全基因组构建成功完成，标志着猪基因组研究迈入“完整解析”时代，为我国养殖业提质增效及高质量发展提供重要科技支撑。该成果由中国农业科学院北京畜牧兽医研究所猪遗传育种创新团队张龙超研究员与其他四家单位联合攻关，以中国北方代表性地方猪种——民猪为对象，成功组装了基因组大小为2.66Gb的完整基因组，首次完整解析了民猪所有染色体着丝粒和端粒结构，发现1-12号染色体及X染色体为中间着丝粒，而13-18号染色体为端着丝粒，为揭示染色体进化机制提供关键数据。团队基于T2T框架构建高质量的民猪泛基因组，鉴定出194234个高置信结构变异（SV），系统解析了SV的分布特征与功能关联。依托T2T基因组数据新发现89个与冷适应相关的候选基因，其中TPT1基因被确认为关键调控因子。通过整合SV与RNA测序分析，进一步锁定17个与结构变异直接关联的冷适应基因。团队利用泛基因组结构变异数据，评估了基因组选择（GS）技术对猪体型性状选种效果。结果显示，选种准确性达70%-88%。大部分性状同时利用单碱基和结构变异选种准确性较传统方法提升2%-4%。此外，团队通过精细定位发现调控猪体型的关键基因CL3及其核心结构变异位点，为种猪高效精准选育提供新策略。